Нижегородские врачи на протяжении нескольких лет изучали малышей с нарушениями двигательных функций и обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна. Об открытии сообщает ИА "Время Н".
Фото: unsplash
Миопатия Дюшенна - заболевание, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Болезнь дает о себе знать еще в раннем детстве и постепенно прогрессирует.
Найденный генетический вариант – совместная работа Нижегородской областной детской клинической больницы и Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета.
Выявленный тип болезни протекает необычно, затрудняя постановку диагноза. Выводы, к которым пришли нижегородские врачи, помогают быстрее провести диагностику и своевременно назначить пациенту гормональную терапию. Это позволит замедлить прогрессирование болезни, благодаря чему ребенок сможет дольше сохранять способность передвигаться самостоятельно.
Как ранее писала sovainfo.ru, в Самарском областном онкодиспансере помогают выявить заболевание на ранней стадии.