В Самарской области более 8000 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг в 2023 году
Благодаря ему врачи выявили заболевания у маленьких детей.
Руководитель департамента организации медицинской помощи Сергей Вдовенко отметил:
- Программа скрининга новорожденных детей включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Более 8000 новорожденных в Самарской области уже прошли расширенный неонатальный скрининг. Цель - выявить заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение.
Скрининг проводят в родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения. У них берут капиллярную кровь из пятки. Материал отправляют в специализированные лаборатории.
Так, с начала года удалось:
- подтвердить диагноз первичного иммунодефицита у одного ребенка;
- выявить диагноз спинальной мышечной атрофии у двух новорожденных;
- подтвердить диагноз фенилкетонурии у двух детей;
- подтвердить диагноз глутаровой ацидурии еще у одного ребенка.
Вдовенко сообщил:
- Всем детям, у которых выявили высокие риски заболеваний, проведены дополнительные обследования. У 6 маленьких пациентов подтверждены диагнозы. Им оказывается необходимая помощь. По показаниям дети обеспечиваются лечебным питанием, проходят лечение в федеральных центрах. Также для обеспечения наших пациентов дорогостоящими препаратами мы взаимодействуем с благотворительным фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра".
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в регионе еще в начале года. Подробнее об этом мы писали ранее.